Så var det då dags för att få resultatet av LQTS-testet.
Jag hade två scenarion i huvudet. Antingen skulle det visa sig att jag hade LQTS eller så skulle det visa sig att jag INTE hade det. Jag hade inte förberett mig för ett tredje scenario; att de hade hittat en avvikelse på en av gensträngarna de undersökte, men de visste inte vad den avvikelsen betydde.
Det fanns någonting som visade på att det inte var särskilt stor risk att avvikelsen skulle innebära någon form av sjukdom, men något dataprogram hade räknat ut att avvikelsen (som hette typ I11334V eller nåt liknande) eventuellt kunde innebära "possible damage".
Kontentan var iaf att det i nuläget inte finns någon anledning att börja ta prover på syskon och barn. Det är inte troligt alls att jag har LQTS och även om man skulle hitta samma avvikelse hos familjen så skulle de ändå inte kunna göra något med det fyndet eftersom de inte har någon aning om ifall det betyder nåt och isf vad. Jag tror de sa att det fanns folk med LQTS som hade liknande avvikelser, men då hade de en helt annan EKG-bild ("fulare EKG" enligt genetikläkaren, mitt EKG ser ju helt bra ut i vila).
Om fem år kan man göra om testet, eftersom forskningen inom genetik hela tiden går framåt.
Mamma var med mig och vi fick intrycket av genetikläkaren att hon inte tyckte att det var något att fundera över alls. Hon sa att eftersom man inte testar alla människor så vet man ju inte hur det ser ut hos friska människor, så detta kan vara bara ett obetydligt bifynd. Fast självklart var det så att bland de 6000 friska människor som de faktiskt hade testat i studiesyfte så hade inte en enda just den här genavvikelsen.
Jag frågade om detta betydde att det nu är bevisat att jag inte behöver någon ICD (dr Romeo skrev ju att om antingen magnetröntgen eller LQTS-testet visade något så borde jag ha en ICD), men det ville hjärtläkaren inte svara på innan han hade konfererat med sina kollegor.. Han sa att han hade en åsikt redan, men det är alltid flera läkare som ska besluta om ICD så därför ville han inte säga något innan han pratat med dem. Det var inte det svaret jag tänkt mig riktigt.. Men det behöver ju inte betyda nåt, läkare är ju inte de mest pedagogiska.
Bägge verkade väl rätt inne på att det inte var något att oroa sig för. Men så är det detta att de inte till 100% vet vad som orsakade mitt hjärtstopp. De vet att jag hade hypokalemi (lågt kalium), men det är inte normalt att det får så förödande konsekvenser, om man inte har ett tillstånd som gör att man är extra känslig för kaliumrubbningar, vilket man tex är om man har LQTS. Så de ska utreda lite till då.
Genetikläkaren sa att det är ett väldigt intressant fall, den där avvikelsen betydde liksom å ena sidan en sak, men å andra sidan nåt annat. Men tyvärr var det inget som hjälpte mig som ville ha ett svar, sa hon.
Borde vara van vid att vara ett intressant fall som ingen riktigt har ett svar på, så varför är jag förvånad?
Inga kommentarer:
Skicka en kommentar